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少年至青年型患者身上,比较易于识别的,也算是标志性的特征,就是容易在手及手肘伸肌、膝盖及脖子等肌腱位置,出现脂肪堆积的黄瘤。
因为这种黄瘤,不痛不痒,往往堆积到了相当大的程度,才会被患者或医生察觉。
这种疾病的中后期,成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。
比如,非典型帕金森氏症,智能迟缓或痴呆,癫痫等等。
言非凡注意到正在清理跟腱脂肪粒的余北桦,有些欲言又止。
他语带不悦的说:“有什么想问的,直接说,别吞吞吐吐的。”
余北桦赶紧的开口道:“老师,根据我之前看过的一些资料,脑腱性黄瘤症患者好像没有出现过视觉和听觉不同步的现象啊?”
言非凡沉声道:“不要拘泥于书本上的记录,没出现过,不代表就没有。”
“作为一种基因缺陷罕见病,供我们研究的病例样本数,本就严重不足。”
“还有,代谢不了的脂肪堆积在大脑,导致大脑退出现化性症状,为什么就不能引发视觉和听觉的不同步症状?”
余北桦受教的点点头。
这时,汤文才的父亲逮住机会,开口问道:“言医生,言医生,这个脑腱黄瘤症是什么病?好治吗?”
“汤先生,这是一种基因缺陷疾病……”
言非凡介绍了几句这种疾病,又接着说:“汤先生,你不用担心,好消息是这种疾病,是可以有效治疗和缓解的。”
“不过,到底是不是这种病,还需做了基因检测才能确定,我如今也只是推测。”
“先耐心等待两天,等基因检测结果。”
话虽这么说,言非凡心中对自己的这个判断,还是相当笃定的。
最最主要的一个原因,就是汤文才在其他知名医疗机构所做的各种检查和治疗,已经把绝大多数的疾病可能性,都给排除了。
言非凡如今的这个新发现,可以说就是直通谜底的钥匙……