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接下来的景象,汤文才父亲没敢看,紧紧的闭上了双眼。

没等一会儿,他的耳朵就捕捉到了“咦”的一声轻呼。

汤文才父亲顾不得害怕,赶紧的睁开眼睛,凑了过去。

他看到了灰白色的跟腱,还看到了浅红色的被拉扯分开的肌肤。

他更是看到了灰白色跟腱上,沾附着一些黄色小米粒一样的细小颗粒。

一时之间,汤文才父亲忘记了害怕,急切的问:“言医生,这是什么?”

他又猜测的问:“寄生虫的卵吗?”

言非凡没有回应,用镊子轻轻的捏起一颗黄色颗粒,放在戴有外科手套的左手食指上,然后用左手大拇指捻了捻。

“不是虫卵,是凝固的脂肪!”

言非凡回了一句,转头看向身边的余北桦,问:“这些凝固脂肪,你有什么想法?”

余北桦犹豫着说:“体内脂质代谢异常?相应的激素或酶分泌失调?”

言非凡没有评价余北桦的回答,而是吩咐道:“清理一下脂肪粒,缝合包扎。”

“之后,带他去做基因检测,查看一下是否存在CYP27A1基因缺失或变异。”

余北桦轻哦了一声,瞬间反应了过来,确认的问道:“老师,你这是怀疑他得了脑腱黄瘤病?”

脑腱性黄瘤症是一种相当罕见的,先天脂质代谢异常疾病。

它是由于身体的CYP27A1基因的缺损或变异,导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生各种病变。

这种疾病多数是由于遗传基因缺陷造成的,病程发作相当缓慢。

这种疾病在我国属于零星出现的罕见病例,而且症状表现多样,经常被误诊为其他疾病。

再加上其缓慢发作的病情,其临床诊断周期可以长达二十年左右。

这种罕见病不同的年龄层身上,症状表现也会有较大的不同。

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